C'è una stellina che brilla di una luce speciale ad Albaredo. Stella è una bimba di sette anni e mezzo, ma ha il corpicino di un bebè di tre anni. Non parla, non mangia da sola, non si veste, non gestisce i bisogni fisiologici in modo autonomo, ma per lei il mondo è ugualmente bello. Nei suoi geni è successo qualcosa, ancora difficile da capire, che ha rimescolato le carte e l'ha fatta entrare a sua insaputa nel novero dei bambini affetti da una sindrome che ha il nome dolce di una pediatra olandese di inizio Novecento, Cornelia De Lange. A dispetto della dolcezza del nome, la sua non è una patologia leggera, anzi, è molto insidiosa.
Cos'è la sindrome di Cornelia
La Sindrome di Cornelia De Lange è una patologia malformativa che si esprime in un insieme di tratti distintivi, tra cui dominano l'alterazione della simmetria facciale, il ritardo cognitivo e di crescita, le anomalie degli arti. Spesso si associa a problemi uditivi, visivi e a difficoltà nell'assunzione spontanea di cibo. La frequenza è di circa un caso ogni 30.000 nati e la sua base è genetica. Può colpire il figlio di due genitori non portatori della malattia, come nel caso di Stella, e può essere invisibile pure agli esami prenatali più accurati come l'amniocentesi.
La storia di Francesca e Gian Maria
Ignara di tutte le problematiche legate alla sua sindrome, Stella sorride e gioca: si sente amata, capita e protetta nella sua splendida famiglia, formata dalla mamma Francesca Marchi, 45 anni, dal papà Gian Maria Roveda, 49 anni, e dal fratello maggiore Elia, 16 anni.
Anche la madre di Stella brilla di una luce speciale. Non cammina sulle sue gambe, come la maggior parte delle mamme, e segue la sua piccina fra i corridoi e le stanze di casa seduta su una carrozzina. Aveva già fatto i conti con un destino crudele Francesca.
A soli 15 anni, dopo una giornata trascorsa a giocare felice con i cuginetti, si è improvvisamente ritrovata paralizzata, per un'ischemia al midollo spinale senza una vera causa scatenante. Nel pieno della spensieratezza dell'adolescenza, la diagnosi della paraplegia l'aveva gettata nella disperazione. La testimonianza di altri giovani in carrozzina e l'amore per la musica però l'hanno salvata. Si è ripresa in mano tutto con caparbietà: la vita, le attività in parrocchia, il canto e lo studio. Si è diplomata, ha preso la patente e ha iniziato a lavorare. Poi, grazie ad un corso di pianoforte, all'Accademia di Verona, ha trovato anche l'amore. Nel 2005 ha sposato il cuoco e batterista Gian Maria Roveda. Nel 2007 è nato il loro primo bambino, Elia. Nel 2013 Francesca è stata la più votata alle elezioni comunali, in lista con il medico Arrigo Conti, ed è stata nominata assessore alla Cultura.
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La nascita di Francesca
Al termine della seconda gravidanza, l'armonia della famiglia si è però sgretolata. Stella è nata prematura, in 32 settimane, perciò non aveva ancora i polmoni pienamente formati. È stata ricoverata in ospedale per due mesi. Dopo 15 giorni, al termine di esami genetici accurati, i medici hanno comunicato ai due genitori che era pure affetta da una malattia rara e molto seria.
Francesca, Gian Maria ed Elia hanno dovuto rivedere il loro vivere quotidiano e affrontare una realtà complessa, fortunatamente aiutati da medici competenti, dai familiari, dal supporto socio-assistenziale dell'Ulss e dall'Associazione italiana Cornelia De Lange. «Stella va a scuola alle elementari di Albaredo, dove è seguita da un'insegnante di sostegno e da una operatrice», ricorda Francesca, che lavora come impiegata in municipio. Ogni lunedì la bimba fa fisioterapia e deve sottoporsi periodicamente a visite specialistiche per verificare la sua crescita. «Fosse per lei, non mangerebbe mai», rivela la mamma «per questo la alimentiamo con la PEG (sondino gastrico) anche durante la notte».
Testimonial
Per far acquisire a Stella nuove capacità, e soprattutto per insegnarle a comunicare i suoi bisogni, c'è bisogno di ricerca scientifica e lavoro sul piano psicomotorio e cognitivo.
Per questo, i genitori hanno aderito alla proposta dell'ospedale Sant'Anna di Como di proporre Stella come testimonial per la ricerca su un farmaco sperimentale che possa aumentare l'apprendimento e ridurre l'aggressività. Ad aprile, inoltre, papà, mamma e Stella raggiungeranno il Bambin Gesù di Roma per apprendere tecniche utili a masticazione e deglutizione. Un passetto alla volta, con la fiducia e il coraggio di chi sa che l'amore, anche se non fa miracoli, contribuisce a tenere accesa la fiamma della speranza.