Una felicità immensa, incontenibile, l'emozione unica di diventare mamma e papà. Poi, qualche giorno dopo, l'angoscia, a cui piano piano si aggiunge la paura, la sofferenza, fino ad arrivare al dramma. Questa è la toccante storia di una piccola creatura, Ettore, nato lo scorso 3 ottobre all'ospedale di Santorso, nell'Alto vicentino, e morto solo un mese dopo all'ospedale di Padova.
Ma è anche la storia di due genitori di Cologna Veneta, Marco e Gloria, che hanno dovuto sopportare il dolore lacerante della perdita del loro primogenito - a causa dell'atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia genetica che si è manifestata solo dopo la nascita - e che porteranno per sempre nel loro cuore la ferita di un addio che mai avrebbero voluto dare.
La nascita di Ettore
Ettore Montagnoli, figlio di Marco e di Gloria Bollin, 30 anni lui e 27 lei, è venuto alla luce al termine di un lungo travaglio con parto cesareo. La sua nascita è stata accompagnata da un pianto debole e da un po' di stanchezza, ma potevano essere dovuti al parto.
Dopo qualche ora trascorsa vicino alla mamma, il piccolino è stato spostato in una culla termica per aiutarlo a stare meglio.
«Le ostetriche e il ginecologo avevano notato un respiro affannoso e scarsa tonicità a livello muscolare», ricorda papà Marco. Dopo qualche ora in termoculla, il bebè è stato riportato fra le braccia della madre, che ha trascorso la notte con lui. Le condizioni del piccolo, però, continuavano a non essere buone, così si è deciso di trasferirlo in Terapia intensiva neonatale.
«Si pensava che avesse qualche problema a livello polmonare, che avrebbe potuto risolversi nei giorni successivi, anche perché la reazione agli stimoli era buona, gli organi e le funzioni fisiologiche erano nella norma», rivela Gloria.
La speranza
Con la presenza costante della madre, Ettore sembrava dare segni di miglioramento. «Iniziava ad attaccarsi al seno per succhiare il latte, mi seguiva con lo sguardo e stringeva i pugnetti», aggiunge ancora Gloria. Anche la rachicentesi, test per valutare eventuali infezioni neurologiche, aveva dato esito negativo.
Purtroppo, però, il piccolino continuava a muovere poco la braccia e con grande fatica le gambine. «Abbiamo capito che aveva qualcosa che non andava, ma i medici ci hanno sconsigliato di cercare risposte sul web, dove avremmo potuto imbatterci in tante notizie inattendibili, finendo per impazzire», ricostruisce Marco.
Dopo avere escluso malattie metaboliche e problemi a livello neurologico, i medici hanno consigliato di effettuare degli esami genetici. E dal risultato è arrivata la mazzata alla coppia di neo genitori.
La diagnosi di Sma
«Ci hanno convocati in ospedale, il medico non trovava le parole, così sono uscito io di getto e gli ho chiesto: ha la Sma? Mi ha risposto di sì», racconta il padre di Ettore
. Da quel momento, il neonato è stato preso in carico dall'ospedale pediatrico di Padova, dove i genitori hanno scelto in accordo con i medici di iniziare una terapia per dare al piccolo una possibilità di vita. Ma proprio il giorno della visita e del colloquio informativo sulla malattia e sulle cure, Ettore ha avuto una grave crisi respiratoria.
«È stato come se la malattia avesse di colpo deciso di accelerare, senza lasciarci il tempo di fermarla», rivela Gloria. Il bebè ha avuto una regressione importante ed è stato necessario inserire il sondino naso-gastrico per alimentarlo e non si è potuto iniziare la terapia.
Cos'è l'atrofia muscolare spinale (Sma)
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La Sma colpisce circa un neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
Ne esistono tre forme, di cui la forma 1 è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi. Si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma 2, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti ma non di camminare autonomamente.
La forma 3 è la meno grave; spesso emerge dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità di riuscire a camminare, anche se in alcuni casi questa capacità può essere perduta successivamente.
La malattia è causata da un difetto nel gene SMN1, che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. La malattia viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono portatori del difetto genetico. Essi hanno il 25 per cento di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Negli ultimi anni, grazie alla ricerca, si è ottenuta una migliore conoscenza della malattia e si è assistito all'avvio di numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo sia a livello genetico, sia mediante tentativi di preservare la perdita di motoneuroni.
Le cure del piccolo Ettore
Il piccolo è stato trasferito il 30 ottobre all'hospice pediatrico di Padova, «nel quale, così come in Terapia neonatale di Santorso, abbiamo trovato persone meravigliose», sottolineano Marco e Gloria.
«Ci stavano insegnando i modi per assisterlo a casa, ma non abbiamo fatto in tempo a tornare», si tormenta Gloria.
Ettore è morto il 6 novembre gettando nella disperazione i suoi genitori ai quali è stato strappato il loro angioletto «così indifeso, eppure così attaccato alla vita», ricordano.
Il funerale di Ettore sarà oggi, alle 10, in Duomo.