Malattia rara, sei casi in paese Via allo screening salvavita

Problema emerso a sorpresa in paese Il sindaco di Brentino Belluno Alberto Mazzurana
Problema emerso a sorpresa in paese Il sindaco di Brentino Belluno Alberto Mazzurana
Problema emerso a sorpresa in paese Il sindaco di Brentino Belluno Alberto Mazzurana
Problema emerso a sorpresa in paese Il sindaco di Brentino Belluno Alberto Mazzurana

Concentrato nel «cuore» di un piccolo paese della Valdadige: Brentino Belluno. Si chiama QT lungo. Due sole lettere e un aggettivo. Che indicano però un’anomalia del cuore, che seppur anatomicamente normale, presenta un problema nella parte finale del ciclo elettrico cardiaco nell'elettrocardiogramma. Questa patologia, solitamente genetica, sarebbe responsabile nelle forme più gravi anche di morte improvvisa. È una cardiopatia non frequente. La sua prevalenza stimata nella popolazione è di un caso ogni 2mila persone, pari quindi allo 0,05%, ma a Brentino Belluno, che conta circa 1,400 abitanti, sarebbe presente in percentuale molto più alta. Lo screening Per capirlo è partito uno screening epidemiologico che scatterà il 10 maggio tra quanti hanno tra 0 e 60 anni. L'anomalia è stata rilevata sei mesi fa dall'Unità operativa complessa di Cardiologia dell'Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (Irccs) Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar diretto dal dottor Giulio Molon. In occasione di una normale pratica clinica all'ambulatorio delle cardiopatie geneticamente determinate del Servizio Cardiologia, il cardiologo Alessio Marinelli ha intercettato due elettrocardiogrammi. «Che presentavano anomalie del QT lungo in due persone», spiega lui stesso, «appartenenti a due famiglie diverse, entrambe originarie di Brentino Belluno, apparentemente non legate tra loro. È stata così fatta una valutazione degli altri membri e l'anomalia era presente in altri componenti, due in una famiglia e quattro nell'altra, sei in totale, tra i 10 e i 60 anni. Trattandosi di una malattia piuttosto rara, responsabile, nelle forme più gravi, di aritmie maligne, tachicardia e fibrillazione ventricolare, specialmente durante lo sforzo», precisa, «è nata l'idea di fare uno screening alla popolazione per intercettarne altri possibili casi». L'ipotesi è stata presentata al Comitato etico per la sperimentazione clinica (Cesc) delle Province di Verona e Rovigo che ha dato il nulla osta allo studio, il cui responsabile scientifico è lo stesso Marinelli. Lo studio, come i due cardiologi spiegano, ha due scopi: «Innanzitutto la prevenzione, poiché, una volta individuati gli eventuali casi, le persone verranno prese in carico e seguite, con indicazioni, per esempio, ad evitare certi tipi di sport e adottare una terapia farmacologica. Lo screening permetterà inoltre di acquisire informazioni utili alla miglior conoscenza della malattia». Prevenzione Come sempre i risultati verranno valutati ed eventualmente presentati alla comunità scientifica. Ma ora va fatta prevenzione. Il QT lungo avrebbe infatti causa genetica, sarebbe quindi trasmissibile: se un genitore lo presenta esisterebbe la probabilità del 50 per cento di trasmetterlo al figlio. Ecco la necessità del controllo. E infatti, come ha informato lo stesso sindaco, Alberto Mazzurana: «Ho invitato tutti i residenti, da 0 a 60 anni, del nostro comune, che abbiano almeno un genitore originario del paese, a sottoporsi allo screening gratuito, effettuato con un elettrocardiogramma. Gli screening saranno nei martedì 10, 17, 24 e 31 maggio dalle 9 alle 16 all'ambulatorio di Rivalta. Chiediamo di dedicare pochi minuti a questa importante ricerca scientifica i cui risultati potranno avere ricadute rilevanti sulla salute dei singoli. È importante», esorta Mazzurana, «un'ampia partecipazione della cittadinanza. Sono grato ai medici dell'ospedale di Negrar per aver preso a “cuore” tale problematica emersa a sorpresa nel nostro territorio e per essersi resi disponibili per effettuare questo screening».•..

Barbara Bertasi