L’estate è il periodo più brutto e il caldo è il nemico peggiore. Tommaso è un bambino allegro, vivace, ha 5 anni e per lui stare all’aperto può essere estremamente pericoloso. Ed è un problema visto che la sua grande passione è giocare a calcio.
Tenerlo tranquillo non è semplice, ma è obbligatorio. Perché ha una malattia genetica che lo espone a rischi enormi: alla sua pelle manca un enzima fondamentale (Tgm1) senza il quale l’epidermide si secca e perde elasticità fino a rompersi. Inoltre non suda e rischia pericolosi colpi di calore. E per questo va costantemente bagnato per abbassare la temperatura corporea e poi idratato con creme emollienti per evitare tagli e infezioni. I bimbi che soffrono di questa malattia sono stati definiti «bambini pesciolino», perché devono stare molto in acqua. E hanno una pelle spessa, caratterizzata da tante macchie scure.
Tommaso ha l’Ittiosi lamellare*, una patologia rara che colpisce un neonato ogni 100mila e per la quale non ci sono cure. Per la mamma Chiara, chinesiologa di 46 anni, e il papà Massimo, 42 anni, preparatore atletico nel Chievo Under 17 e del San Martino, squadra di Eccellenza, adesso però c’è una speranza: un idrogel con l’enzima in grado di guarire la pelle.
Lo sta mettendo a punto un’equipe tedesca guidata dal professore Heiko Traupe, ma per realizzarla e commercializzarla servirebbero circa 2 milioni poiché le case farmaceutiche non sono disposte a investire soldi per una malattia rara. Da qui l’iniziativa di lanciare una campagna per raccogliere i fondi appoggiandosi a Uffi (United for Fighting Ichthyosis - Amici per la pelle, www.comitatouffi.org), associazione fondata da Elena, mamma di due gemelline italo-portoghesi affette da questa patologia, e a Uniti (Unione italiana ittiosi) la cui portavoce è Alessandra Colabraro, mamma di Anna, un’altra bambina malata che abita a Jesolo.
«Ho saputo di queste organizzazioni grazie ad Alessandra Colabraro, conosciuta dopo un servizio su RaiTre che parlava della sua situazione», rivela Chiara. «L’ho contattata e ci siamo incontrate. Mi ha parlato lei della ricerca dell’equipe tedesca e della campagna per raccogliere i fondi. Non ci ho dormito la notte dalla emozione, dopo tanti anni finalmente una speranza per Tommaso».
Chiara e Massimo, che abitano ad Avesa e hanno anche un altro figlio, Nicolò di 7 anni, adesso non si sentono più soli e sono disposti a investire tutte le loro energie per dare un futuro migliore al piccolo Tommaso. «Per fortuna è un bambino tanto sorridente e con un ottimo carattere», racconta Chiara. «Certo, non è una vita semplice e i primi anni sono stati durissimi. Sempre con la paura potesse succedere qualcosa e con il dispiacere enorme di non poter fare nulla per guarirlo. Ora almeno abbiamo una speranza concreta di cambiare le cose».
Tommaso fa l’ultimo anno all’asilo, i compagni lo hanno accettato bene. Anche se il suo aspetto, soprattutto quando affronta luoghi nuovi, desta preoccupazione. «Lo guardano tutti», rivela Chiara, «ci siamo abituati ma non è sempre semplice: i bambini si scansano e gli adulti pensano gli sia successo qualcosa di brutto. Ne ho sentite di tutti i colori: mi hanno anche detto di lavarlo perché era sporco. E io ho risposto con la morte nel cuore: “magari fosse sporco“».
* L'ittiosi lamellare è una malattia della pelle evidente già alla nascita e persistente per tutta la vita. La malattia si manifesta con lo sviluppo di squame, specie in corrispondenza delle articolazioni, con ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi ed eventualmente con arrossamenti. Si possono verificare anche alterazioni dei capelli e delle unghie. La malattia non pone pericoli per la sopravvivenza, ma può causare notevole stress psicologico alle persone colpite. Ad oggi non esiste una cura risolutiva. Alcuni trattamenti, però, sono in grado di migliorare le condizioni della pelle; si tratta in particolare di terapie con retinoidi per via orale e di medicazioni con sostanze emollienti (per rendere la pelle meno secca) e cheratolitiche (per rimuovere le squame).