In totale, sono 2 milioni gli italiani ai quali è stata diagnosticata una malattia rara, e 30 milioni in Ue. Oggi, nella Giornata delle malattie rare, al Polo Confortini l’attenzione è stata focalizzata su questo tema, con l’appuntamento “Rari, mai soli. Insieme in viaggio”. Con l’obiettivo primario di sensibilizzare: grazie ad apparecchiature sofisticate, il Laboratorio con il team di biologi, biochimici e tecnici coordinato dalla dottoressa Marta Camilot riesce a diagnosticare precocemente da una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati, malattie potenzialmente gravi ma che, se trattate con farmaci e diete particolari, possono essere controllate evitando danni permanenti.
La ricerca scientifica ha infatti portato alla scoperta di nuove terapie in grado di cambiare la storia naturale di alcune malattie rare, per cui prima si cominciano meglio è.
I bimbi «salvati» dallo screening
All’Aoui Verona è attivo lo Screening Neonatale esteso, facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia. Solo due Centri in Veneto sono stati riconosciuti, Padova e Verona. Servizio utilizzato anche dalla Regione Autonoma del Trentino-Alto Adige. La legge italiana per lo screening è quella che in Europa contiene il maggior numero di malattie rare. In quasi dieci anni di attività, sono stati diagnosticati 160 neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale e presi in carico circa 300 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi o ancora in cerca di una diagnosi.
“Si chiamano malattie rare ma i numeri non sono piccoli, sono quasi 3 mila le tipologie di malattie che toccano milioni di persone”, ha detto Bravi, direttore generale Aoui Verona. “La diagnosi precoce e la cura hanno migliorato la qualità della vita di persone che avrebbero avuto un destino infausto o la disabilità. Oggi è una giornata importante perché diagnosticare vuol dire intervenire in tempi precoci con la terapia e aiutare i bambini ad avere una vita normale. Ma non ci siano fermati allo screening, in Aoui abbiamo un modello organizzativo di network in cui i clinici di varie specialità si parlano per la presa in carico globale del paziente, stiamo anche lavorando sulla cosiddetta ‘Transition’ e cioè il passaggio assistenziale dall’età pediatrica a quella adulta per riunire tutti i bisogni”.
Una rete europea per la cura
“La ricerca ha fatto grandi passi avanti e oggi", ha spiegato Bodrugo, medico Malattie metaboliche rare, "quando devo comunicare una diagnosi di malattia metabolica ereditaria, sono molto più sereno perché esistono terapie nuove. Grazie alle associazioni, alla spinta dei direttori delle aziende sanitarie e dei rettori, la conoscenza e la cura hanno fatto passi incredibili. Molto importante anche la rete europea ERN: un malato, pur vivendo in Veneto, può raggiungere altri paesi dove ci sono gli esperti. Non si possono conoscere tutte le malattie rare perché ce ne sono migliaia, quindi diventa fondamentale la condivisione".
