A cura del dottor Federico Mereta

Cosa sappiamo del mondo delle malattie rare? Sono tante, se ne scoprono regolarmente di nuove, occorre un’attenzione sempre maggiore al problema. Per fortuna, l’Italia sembra sulla buona strada per rispondere ai malati e alle loro famiglie. In questo senso un contributo importante per conoscere la situazione viene dal IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo Fimr. onlus e grazie al contributo non condizionato di Assobiotec. MonitoRare, questo il nome del rapporto, offre un quadro generale con dati sull’epidemiologia, sull’accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza. Particolare attenzione viene dedicata alla diagnosi precoce: in questo senso va segnalato l’allargamento dello screening neonatale, che è ora esteso su circa 40 malattie metaboliche ereditarie. Si tratta di un passaggio davvero importante dal momento che ogni anno un neonato su 3.000 circa nasce in Italia con una delle oltre 800 malattie metaboliche congenite e la tempestiva diagnosi consente di adottare, fin dai primi giorni di vita, le terapie necessarie in grado di migliorare il decorso della malattia. «La Legge 167, che ha esteso all’intero territorio nazionale lo screening neonatale allargato a oltre 40 patologie, pone l’Italia all’avanguardia in Europa e costituisce un passo avanti importante in termini di riduzione delle diseguaglianze di salute, che però non basta», spiega Giancarlo La Marca, Presidente Simmesn. «L’obiettivo è però la copertura totale che va raggiunta prima possibile, anche sensibilizzando i futuri genitori su quello che è un diritto di tutti i bambini che nascono».