Il sesto incontro Metabolic Cooking, storie in tavola, dedicato ai bambini e adulti affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie è anche l occasione per fare il punto della situazione per
quello che riguarda queste patologie e sul Centro di Diagnosi e Cura di Verona.
Nella bellissima cornice di Gardaland si svolge sabato 28 settembre il sesto Metabolic Cooking, nato a Verona nel 2014, dall’idea di dare ai bambini e agli adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie uno spazio dove potessero fondersi diete, parole, emozioni.
La dieta, evitando l’accumulo di sostanze tossiche, ha ruolo fondamentale per la cura di queste patologie ed è spesso l’unica forma di terapia per sperare di avere una buona qualità di vita.
Il sedersi a tavola però spesso non è cosi piacevole e bello perché queste diete sono monotone e rigide.
Metabolic Cooking nasce perché le esperienze ormai insegnano che una parte fondamentale delle cure è data dal coinvolgimento del paziente o dei genitori che devono essere sempre più parte attiva. E altrettanto importanti sono i momenti in cui vi sia scambio di esperienze, vissuti ed emozioni.
Malattie Metaboliche Ereditarie, malattie rare, spesso con nomi impronunciabili.
Purtroppo poco considerate sia per quanto riguarda il supporto per l’assistenza che per l interesse da parte dalle aziende che producono farmaci, anche se le cose stanno cambiando.
Sono un gruppo di patologie dovute a blocchi delle vie che permettono alla cellula di utilizzare le proteine, gli zuccheri e i grassi della dieta.
Da questo si capisce che tutta una serie di funzioni che sono fondamentali per la vita vengono compromesse.
Malattie implacabili ma con cui si può imparare a convivere anche con una buona qualità di vita se presto vengono iniziate diete e terapie farmacologiche.
L’Azienda Ospedaliera Integrata Università di Verona è impegnata in prima linea per diagnosi e la cura di queste patologie.
In particolare da gennaio 2014 a Verona è iniziato un grande progetto grazie ad una apposita Legge Regionale che ha attivato lo Screening Neonatale Allargato facendo del Veneto una delle regioni pilota in Italia.
Una legge nazionale 167/2016 ha reso obbligatorio lo Screening Neonatale su tutto il territorio nazionale. Un avanguardia in Europa.
Fulcro del Progetto il Centro Regionale per lo Screening, la Diagnosi e la Terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie con le sue due anime, laboratoristica e clinica.
Il team di biologi, biochimici e tecnici coordinato dalla dr.ssa Marta Camilot del Laboratorio di Screening Neonatale, permette di diagnosticare precocemente, da una goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati a 48-72 ore di vita, malattie potenzialmente gravi ma che, se trattate con farmaci e diete particolari, possono essere controllate evitando danni permanenti.
Nella Unità Operativa Complessa di Pediatria diretta dal Professor Giorgio Piacentini, a Borgo Trento presso il bellissimo Ospedale della Donna e del Bambino opera il team della Unità Operativa Semplice di Malattie Metaboliche Ereditarie coordinata dal dr Andrea Bordugo e attualmente composta da Giulia Rodella, genetista, Alice Dianin, dietista metabolica, Roberta Nurti, dietista, Irene Monge filosofa e data manager, Katia Tinazzi e Antonella Descolari, consulenti psicologhe.
Tutte figure importantissime che grazie ad un grande lavoro di squadra sono riuscite a fare la differenza.
In cinque anni sono stati identificati ottanta neonati con patologie metaboliche ereditarie grazie allo screening neonatale allargato e presi in carico 450 pazienti tra adulti e bambini con nuove diagnosi o ancora in cerca di una diagnosi.
Numeri importanti, se si pensa alla rarità di queste patologie. Inoltre con il contributo degli specialisti di malattie metaboliche ereditarie dell’adulto è nato il Gruppo Interdisciplinare Malattie Metaboliche Ereditarie(GIMME) e per Verona è arrivato il riconoscimento di Centro Metab ERN, che è la rete europea di centri esperti per le malattie metaboliche rare.
Tutto questo è stato possibile non solo grazie al supporto dell’Azienda Ospedaliera Università Integrata di Verona ma anche di AISMME( Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie) che contribuisce a garantire la presenza di personale e apparecchiature fondamentali per questo importantissimo progetto.
Per raggiungere traguardi così importanti è quindi fondamentale un grandissimo lavoro di squadra che deve avere sempre al centro dell’interesse il paziente nella sua interezza.
Metabolic Cooking è stato negli anni momento tangibile di crescita e cambiamento e soprattutto di condivisione.
Dr. Andrea Bordugo
Responsabile UOS Malattie Metaboliche Ereditarie
Responsabile Funzionale Clinico Centro Regionale di Screening Diagnosi e Cura delle malattie Metaboliche Ereditarie
UOC di Pediatria
Ospedale Donna e Bambino Azienda Ospedaliera Università Integrata di Verona