Nel Vicentino

Giada, la bimba che vive di luce: «Serve una cura che ci permetta di spegnere definitivamente quella lampada»

Ha tre anni e mezzo e soffre dalla nascita di una rarissima malattia genetica: ogni notte deve dormire sotto una speciale lampada

Ogni notte è costretta a restare sotto a una lampada a raggi ultravioletti. È l’unica terapia oggi disponibile, per lei, per contrastare la rara malattia genetica che ha iniziato a manifestarsi nei primi giorni di vita. Una terapia salvavita, per Giada Donadello, tre anni e mezzo che vive a Caldogno con i genitori. 

La sindrome che richiede la fototerapia

Poco dopo la nascita, i medici le hanno diagnosticato la sindrome di Crigler Najjal, malattia legata a un malfunzionamento metabolico che provoca un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. Per questo la piccola deve sottoporsi ogni notte alla fototerapia, che garantisce l’abbassamento della concentrazione della sostanza; quest’ultima, infatti, se presente in quantità eccessive, può diventare tossica, portare a danni neurologici e, in ultima istanza, anche alla morte.

Anche se Giada riesce a condurre una vita normale, la speranza della famiglia è riposta nella ricerca, per la quale Telethon raccoglierà fondi nel corso della tradizionale maratona, dall’11 al 18 dicembre. 

I primi sintomi già a pochi giorni di vita

Giada nasce al termine di una gravidanza serena. Nei giorni successivi alla dimissione dall’ospedale di Vicenza, però, la mamma Carla Tomasi, 39 anni, e il papà Roberto Donadello, 43 anni, si accorgono che qualcosa non va. «I medici ci dissero che aveva un ittero fisiologico: capita spesso e passa nel giro di pochi giorni - racconta mamma Carla - In realtà ci siamo accorti che il colorito giallo degli occhi e della pelle non passava; alla fine, ci siamo rivolti al pronto soccorso pediatrico del San Bortolo. I livelli di bilirubina erano molto alti, così Giada è stata ricoverata in terapia intensiva, dove l’hanno messa sotto la lampada che utilizzano per i bimbi con l’ittero». Per fortuna la bimba non aveva subito danni neurologici. 

Malattia rara: solo una trentina di malati in Italia

Dopo un ricovero di due mesi, le analisi genetiche confermano i sospetti dei medici: la bimba è affetta dalla sindrome di Crigler Najjar, una patologia di cui soffre appena una trentina di persone in tutta Italia, quattro in Veneto. «È stato abbastanza devastante, soprattutto all’inizio - continua la mamma, educatrice di asilo nido, mentre il papà ha un’attività di metalmeccanica - È una cosa che non ti aspetti, che non conosci. Sono stati momenti molto difficili, però l’associazione Ciami (associazione di riferimento per la sindrome Crigler Najjar, ndr) ci ha aiutato molto, perché ci ha fatto capire che Giada può avere una buona qualità di vita e ci ha indicato la strada per la terapia». 

Oggi Giada è una bella bambina, vivace e allegra, amante della natura e degli animali. Le piace leggere e da grande vorrebbe diventare una ballerina. «Giada è cresciuta bene, ha una vita normale come tutti i bambini della sua età - continua la madre - La speranza è che si riesca a trovare una cura che permetta di spegnere definitivamente quella lampada. C’è una sperimentazione di un gruppo di ricerca europeo, bisognerà vedere se si arriverà alla produzione di un farmaco».

Il finanziamento di Telethon per la ricerca di una cura per questa malattia è di 2.371.426 euro. L’obiettivo è raccogliere altri fondi nella maratona in partenza l’11 dicembre. 

Matteo Carollo