L'Arena Focus - Genoma, la salute in codice
In studio Massimo Delledonne, direttore di Personal Genomics
Alzi la mano chi sa che a Verona ha sede uno dei pochi centri in Italia che consente, a chiunque, di "leggere", nel giro di pochi giorni, il contenuto del proprio Dna. Quei sei miliardi di "lettere" che contengono informazioni fondamentali sulle patologie per le quali siamo predisposti e che potremmo, quindi - ma è solo una possibilità - sviluppare in futuro.
Un'analisi, quella del genoma, che è una sorta di check-up fatto una volta e per sempre. Che ci consente, però, di giocare di prevenzione se oggi siamo sani, o di studiare una terapia personalizzata, se siamo malati o ai medici non è chiaro quale sia la causa del problema che ci affligge. Fino a qualche anno fa, occoreva rivolgersi all'estero. Oggi questa analisi, per i veronesi, si può fare sotto casa. Perché a Ca' Vignal, a Borgo Roma, ha sede Personal Genomics, spin-off dell'ateneo scaligero ospitata dai laboratori del Centro di Genomica funzionale, l'unica realtà in Italia che realizza l'analisi del Dna fornendo anche la relativa interpretazione.
L'attività inizia nel 2011 quando Massimo Delledonne, oggi direttore scientifico della spin-off, inaugura l'attività sequenziando se stesso grazie alle tecnologie di nuova generazione (Ngs), che a partire da un semplice prelievo di sangue permettono di accedere in pochi giorni al patrimonio genetico di ognuno. Prima sono i medici degli ospedali a inviare al centro i campioni da sequenziare: quelli di pazienti per i quali il dato genetico, unito a quello clinico, potrebbe essere la chiave per diagnosticare una patologia non ancora individuata o per mettere a punto una terapia su misura (è la cosiddetta medicina di precisione). O, ancora, per prevedere la reazione a determinati farmaci, come per proteggere i futuri figli, visto che i portatori di malattie genetiche sono individui sani privi di sintomi ma potrebbero trasmetterle alla prole. "E da poco più di un anno a questa parte, con l'esperienza di 500 genomi già analizzati, abbiamo deciso di aprire anche al pubblico il servizio di genomica personalizzata", conferma Delledonne.
Perché? «In Italia i malati non sanno dove effettuare questa analisi perché il servizio sanitario non la offre: Personal Genomics è nata proprio per colmare questa lacuna», confida Delledonne. Basta una prescrizione medica e Personal Genomics procederà all'analisi. Ma con tutte le garanzie del caso. «Il medico richiedente potrà chiedere la consulenza del nostro genetista medico sia nella fase iniziale che di lettura dei risultati», precisaDelledonne. «Questi, anzi, solo in parte vengono rilasciati direttamente al paziente su un'applicazione in formato digitale: un report che chiarisce in maniera semplice le varianti cui fare attenzione e le caratteristiche delle patologie cui si è geneticamente predisposti. Il dettaglio delle mutazioni analizzate sarà invece consegnato al medico, l'unico in grado di filtrare le informazioni e capire se consigliare eventuali approfondimenti specifici».
Sta al paziente, poi, esprimere la volontà a conoscere la predisposizione per tutte le 1.700 malattie che si possono indagare attraverso il Dna, oppure solo per alcune, escludendo quelle incurabili, che fanno più paura, come il morbo di Alzheimer, di Parkinson o alcune forme tumorali.
Il costo? Non ancora alla portata di tutte le tasche: si va dai 3mila ai 5mila euro. Ma i risultati, disponibili in una quindicina di giorni, sembrano davvero impagabili.