20 febbraio 2019

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Salute

24.01.2019

A cura del dottor Federico Mereta

Ci sono malattie che rappresentano una sfida per chi ne soffre e per i medici. Capita ad esempio per l’emofilia, patologia rara, con i malati che non sono tutti uguali. Questa malattia rara ed ereditaria del sangue è caratterizzata dal deficit del «fattore VIII», proteina necessaria al corretto funzionamento del processo di coagulazione del sangue. Colpisce circa 4.000 persone in Italia, di cui il 50-60 per cento presenta una forma grave della malattia, ovvero quella A. Sostituire il Fattore VIII della coagulazione è ovviamente la strategia più semplice e intuitiva per curare il quadro, ma questa terapia standard si correla in circa tre casi su dieci allo sviluppo dei cosiddetti inibitori, una delle più gravi complicanze. Lo sviluppo degli inibitori, infatti, implica per i pazienti un aumentato rischio di sanguinamenti, danno articolare e disabilità, con la necessità di prolungate e frequenti infusioni. La ricerca fa ora segnare un punto significativo grazie ad un anticorpo monoclonale, chiamato emicizumab, che mima l’azione del Fattore VIII legandosi al fattore IXa e al fattore X, proteine necessarie per attivare la naturale cascata della coagulazione. Promuovendo l’attivazione di questi due fattori, si ripristina il normale processo di coagulazione del sangue. «Emicizumab ha dimostrato elevata efficacia e sicurezza clinica», spiega Giancarlo Castaman, direttore del Centro Malattie Emorragiche e della Coagulazione, dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze. «Non solo, si tratta della prima terapia con somministrazione sottocutanea una volta a settimana, aprendo così prospettive senza precedenti nella vita delle persone con emofilia A con inibitori».

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